Il deficit Alfa1-Antripsina è una condizione genetica e quindi ereditaria per cui una proteina importante per la protezione dei polmoni, l’Alfa1- Antitripsina, è insufficiente o alterata. L’Alfa1-Antitripsina è prodotta dal fegato, ma il suo principale effetto protettivo è a livello dei polmoni. I polmoni sono quotidianamente esposti ad una serie di sostanze irritanti, inoltre in caso di infezione sono aggrediti da enzimi prodotti dai globuli bianchi (in particolare l’elastasi) che nel tentativo di proteggerci dall’infezione in corso possono provocare un danno ai tessuti del nostro organismo. Il compito dell’Alfa1-Antitripsina è frenare l’azione di questi enzimi ed evitare che essi danneggino gravemente il tessuto polmonare. I soggetti affetti da questa condizione possiedono un codice genetico alterato per l’Alfa1-Antitripsina, quindi le cellule del fegato non possiedono un’informazione corretta per la sua produzione. In conseguenza di tutto ciò i livelli di Alfa1- Antitripsina nel sangue sono inferiori alla norma e la proteina viene prodotta in modo alterato e non è in grado di svolgere correttamente la sua funzione. Nel caso in cui venga prodotta una proteina difettosa è possibile che si sviluppi una malattia del fegato in quanto quest’ultimo non riesce a liberarla completamente delle sue cellule formando al loro interno degli accumuli che possono danneggiarle fino ad arrivare, nei casi più avanzati, alla cirrosi epatica. E’ importante sottolineare che essere portatori di deficit di Alfa1-Antitripsina non significa essere ammalati, ma soltanto avere un maggior rischio di sviluppare alcune malattie di cui le più importanti e più frequenti sono l’enfisema polmonare e la cirrosi epatica. Avere il deficit di Alfa1- Antitripsina non significa essere ammalati, ma soltanto avere un maggior rischio, rispetto ai soggetti che non ne sono portatori, di sviluppare alcune malattie le cui le più importanti e più frequenti sono l’enfisema polmonare e la cirrosi epatica. Il rischio di sviluppare l’enfisema polmonare è enormemente aumentato se si fuma poiché le sostanze derivati dall’inalazione del fumo di sigaretta, oltre a danneggiare direttamente il tessuto polmonare, inattivano l’Alfa1- Antitripsina già scarsa o poco funzionante. Quando i polmoni vengono a contatto con agenti infettanti (batteri, virus) i globuli bianchi intervengono per eliminarli, ma per poterlo fare devono rilasciare degli enzimi come l’elastasi che oltre a questa funzione protettiva, se lasciati liberi di agire, possono distruggere il tessuto polmonare. Normalmente è l’Alfa1-Antitripsina che provvede ad arrestare l’azione distruttiva dell’elastasi, quindi in caso di deficit di questa proteina i polmoni sono meno protetti dal danno tissutale e sviluppano più facilmente enfisema. Per quanto riguarda il fegato, invece , esso si ammala solamentequando viene prodotta Alfa 1- Antitripsina difettosa. Questo perché il fegato è il principale organo di produzione della proteina, per cui quando questa è alterata, gli epatociti non sono in grado di secernerla nel sangue e la accumulano al loro interno. Gli accumuli di Alfa1-Antitripsina gonfiano le cellule e ne impediscono la funzione, portandole anche alla morte nei casi più gravi (cirrosi epatica). I primi segnali di malattia in genere compaiono verso i 30-40 anni. Il primo sintomo normalmente è la dispnea, che inizialmente si manifesta solo lo svolgimento di esercizio fisico, ma che, con il progredire della malattia, si presenta con sforzi di entità sempre minori fino a comparire anche a riposo. Altri sintomi importanti sono la tosse, il respiro con fischi e sibili, le infezioni polmonari ricorrenti, la produzione di catarro ed eventualmente un storia di sospette allergie e di asma. Chi conduce una vita sana, non ha mai fumato e segue attentamente i consigli del suo medico, tuttavia, può rimanere completamente privo di sintomi per tutta la vita. Non esistono sintomi specifici di epatopatia, se non il riscontro occasionale di alterazione della funzione epatica. La ricerca di un’eventuale deficit di Anti-Antitripsina andrebbe eseguito a:

• pazienti con enfisema polmonare o con broncopneumopatie cronica ostruttiva (BPCO), specie se comparsa in giovane età (dai 30 anni in poi)
• pazienti con altre patologie polmonari come asma bronchiale, bronchiettasie e pneumotorace recidivante
• pazienti con epatopatia cronica o cirrosi non causale da virus o bevande alcoliche
• soggetti con rialzo non ben chiarito delle transaminasi)
• bambini che alla nascita hanno sofferto di malattia del fegato
• tutti i parenti di primo grado ( figli, genitori, fratelli e sorelle) di soggetti già diagnosticati portatori del deficit.