Genetica della BPCO

Un aspetto di crescente interesse tra gli specialisti è rappresentato dall’identificazione dei diversi fenotipi della malattia. Queste considerazioni hanno portato ad intraprendere studi per approfondire questi aspetti della malattia. Tra questi ECLIPSE, uno studio europeo di tipo osservazionale, longitudinale, della durata di 3 anni, condotto su una popolazione complessiva di circa 2180 pazienti con BPCO da moderata a molto grave (stadi GOLD II – IV) e 566 controlli (fumatori e  non fumatori), con l’obiettivo di definire i sottotipi di BPCO clinicamente rilevanti ed identificare parametri e biomarcatori in grado di predire la progressione della malattia. Lo studio conferma che con l’aggravarsi della malattia le riacutizzazioni diventano più frequenti e gravi, ma mostrano anche che una quota importante di pazienti manifesta riacutizzazioni frequenti, più di una all’anno, indipendentemente dallo stadio di gravità”.  In altri termini, grazie allo studio ECLIPSE per la prima volta è stato descritto un fenotipo di BPCO ad alto rischio di riacutizzazione, stabile nel tempo, clinicamente prevedibile e identificabile attraverso la storia clinica. Tale osservazione non è priva di implicazioni per lo sviluppo di strategie mirate alla prevenzione delle riacutizzazioni all’interno dello spettro di gravità della patologia. La terapia in fase stabile integra trattamenti farmacologici e non farmacologici e si pone due livelli di obiettivi: efficacia nel breve termine, con miglioramento del quadro funzionale e sintomatologico, inclusa la tolleranza allo sforzo, ed efficacia nel lungo termine, con riduzione di eventi acuti,  progressione della malattia e mortalità.